±·´Ç°ùÄå»å±ð²õ

Dauna sindroms, Edvardsa sindroms un Patau sindroms

atjauninÄts 15 aprÄ«lÄ« 2025

Applies to England

Public Health England (PHE) ir izveidojis Å¡o informÄciju NHS uzdevumÄ. Å ajÄ informÄcijÄ ar vÄrdu “mÄ“sâ€� ir apzÄ«mÄ“ts NHS pakalpojums, kas nodroÅ¡ina skrÄ«ningu.


Å ajÄ Ä«sajÄ animÄcijas filmÄ ir sniegti paskaidrojumi par Dauna sindroma, Edvardsa sindroma un Patau sindroma skrÄ«ningu grÅ«tniecÄ«bas laikÄ.

1. Skrīninga nolūks

Ar to noskaidro, cik liela ir iespēja, ka bērnam var būt Dauna sindroms (21. hromosomas trisomija jeb T21), Edvardsa sindroms (18. hromosomas trisomija jeb T18) vai Patau sindroms (13. hromosomas trisomija jeb T13).

SkrÄ«ninga veikÅ¡ana ir jÅ«su izvÄ“le. Jums nav obligÄti jÄveic Å¡is skrÄ«ninga tests. Daži cilvÄ“ki vÄ“las zinÄt, vai viņu bÄ“rnam ir kÄds no Å¡iem veselÄ«bas traucÄ“jumiem, bet citi to nevÄ“las. SkrÄ«nings nav pilnÄ«gs, un tÄ rezultÄts var bÅ«t nepareizs. TÄ rezultÄtÄ var nÄkties izdarÄ«t personÄ«gu izvÄ“li saistÄ«bÄ ar grÅ«tniecÄ«bu. Ja nolemsiet veikt skrÄ«ningu, jums var veikt skrÄ«ningu:

  • Å¡iem visiem trim veselÄ«bas traucÄ“jumiem
  • tikai Dauna sindromam
  • tikai Edvardsa sindromam un Patau sindromam

Å o skrÄ«ningu piedÄvÄ, ja tiek gaidÄ«ts viens bÄ“rns vai dvīņi.

2. SkrÄ«ninga pÄrskats

SkrÄ«ninga laikÄ var tikt veikti vairÄki atšķirÄ«gi testi.

Pirmo skrÄ«ninga testu sauc par kombinÄ“to testu (vai ÄetrkÄrÅ¡o testu, ja tas ir grÅ«tniecÄ«bas vÄ“lÄks posms). PÄ“c tam jums var piedÄvÄt otra veida skrÄ«ningu, ko sauc par neinvazÄ«vu prenatÄlo pÄrbaudi (NIPT, non-invasive prenatal testing). PÄ“c katra no Å¡iem skrÄ«ninga testiem jums var piedÄvÄt diagnostikas testu, lai apstiprinÄtu, vai mazulim ir vai nav kÄds no Å¡iem veselÄ«bas traucÄ“jumiem.

Uzziniet vairÄk par , un NHS tÄ«mekļa vietnÄ“.

3. Par šiem veselības traucējumiem

MÅ«su Ä·ermeņu šūnÄs ir ļoti sÄ«kas struktÅ«ras, ko sauc par hromosomÄm. TÄs sastÄv no DNS (Ä£enÄ“tiskÄ materiÄla). TajÄs ir gÄ“ni, kas nosaka mÅ«su attÄ«stÄ«bu. KatrÄ Å¡Å«nÄ ir 23 hromosomu pÄri. Var notikt spermas vai olšūnu izmaiņas, kuru rezultÄtÄ bÄ“rnam var bÅ«t papildu hromosoma. BÄ“rni ar Dauna sindromu, Edvardsa sindromu un Patau sindromu var piedzimt jebkura vecuma mÄtei, tomÄ“r lÄ«dz ar mÄtes vecumu palielinÄs varbÅ«tÄ«ba, ka var piedzimt bÄ“rns ar kÄdu no Å¡iem veselÄ«bas traucÄ“jumiem.

Tos rada papildu hromosoma dažÄs vai visÄs Ä·ermeņa šūnÄs. Papildu hromosoma tikai dažÄs šūnÄs tiek saukta par mozaÄ«kas formu un var mazÄk ietekmÄ“t bÄ“rnu. Ar skrÄ«ningu nevar noteikt bÄ“rna veselÄ«bas traucÄ“jumu formu vai invaliditÄtes apmÄ“ru.

Dauna sindroms (T21)

Dauna sindromu izraisa papildu 21. hromosoma visÄs vai dažÄs Ä·ermeņa šūnÄs. Personai ar Dauna sindromu bÅ«s mÄcīšanÄs traucÄ“jumi. Tas nozÄ«mÄ“, ka bÄ“rnam bÅ«s grÅ«tÄk nekÄ vairumam cilvÄ“ku saprast un apgÅ«t jaunas lietas. Å Ädai personai var bÅ«t saziņas problÄ“mas un grÅ«tÄ«bas tikt galÄ ar ikdienas uzdevumiem. CilvÄ“kiem ar Dauna sindromu ir raksturÄ«gi sejas vaibsti, tomÄ“r viņi visi neizskatÄs vienÄdi.

Mazs zÄ“ns ar Dauna sindromu uz kÄpelēšanas rÄmja skatÄs kamerÄ

Bērns ar Dauna sindromu

GandrÄ«z visi bÄ“rni ar Dauna sindromu apmeklÄ“ parastÄs pamatskolas, bet viņiem ir nepiecieÅ¡ams papildu atbalsts.

CilvÄ“kiem ar Dauna sindromu dažas veselÄ«bas problÄ“mas tiek konstatÄ“tas biežÄk nekÄ citiem. To skaitÄ ir sirds slimÄ«bas un dzirdes un redzes problÄ“mas. GandrÄ«z visas problÄ“mas var izÄrstÄ“t, bet diemžēl aptuveni 5 % bÄ“rnu nenodzÄ«vo ilgÄk par piecu gadu vecumu.

Mazuļiem bez nopietnÄm veselÄ«bas problÄ“mÄm izdzÄ«voÅ¡anas iespÄ“ja ir lÄ«dzÄ«ga kÄ citiem bÄ“rniem, un gandrÄ«z visi cilvÄ“ki ar Dauna sindromu nodzÄ«vo lÄ«dz 60 gadiem un ilgÄk.

CilvÄ“kiem ar Dauna sindromu var bÅ«t laba dzÄ«ves kvalitÄte, un gandrÄ«z visi no Å¡iem cilvÄ“kiem saka, ka viņiem patÄ«k sava dzÄ«ve. Saņemot atbalstu, arvien vairÄk cilvÄ“ku ar Dauna sindromu spÄ“j atrast darbu, izveidot attiecÄ«bas un dzÄ«vot daļēji neatkarÄ«gu dzÄ«vi tad, kad ir pieauguÅ¡i.

Edvardsa sindroms (T18) un Patau sindroms (T13)

BÄ“rniem ar Edvardsa sindromu ir papildu 18. hromosoma visÄs vai dažÄs šūnÄs. BÄ“rniem ar Patau sindromu ir papildu 13. hromosoma visÄs vai dažÄs šūnÄs.

Diemžēl izdzÄ«voÅ¡anas rÄdÄ«tÄji ir zemi, un no tiem bÄ“rniem, kuri ir piedzimuÅ¡i dzÄ«vi, ilgÄk par savu pirmo dzimÅ¡anas dienu nodzÄ«vo tikai 13 % ar Edvardsa sindromu un 11 % ar Patau sindromu. Daži bÄ“rni var nodzÄ«vot lÄ«dz brieduma gadiem, tomÄ“r tas notiek reti.

Visiem bÄ“rniem, kas piedzimst ar Edvardsa sindromu vai Patau sindromu, ir mÄcīšanÄs traucÄ“jumi un daudz dažÄdu fizisku problÄ“mu, kas var bÅ«t ÄrkÄrtÄ«gi nopietnas. Viņiem var bÅ«t problÄ“mas ar sirdi, elpoÅ¡anas sistÄ“mu, nierÄ“m un gremoÅ¡anas sistÄ“mu.

Aptuveni pusei no bērniem ar Patau sindromu ir arī šķelta lūpa un šķeltas aukslējas. Mazuļiem ar Edvardsa sindromu un Patau sindromu ir zems dzimšanas svars.

Par spÄ«ti grÅ«tÄ«bÄm Å¡ie bÄ“rni ir spÄ“jÄ«gi lÄ“ni progresÄ“t un attÄ«stÄ«ties. LielÄkiem bÄ“rniem, kuriem ir kÄds no Å¡iem abiem veselÄ«bas traucÄ“jumiem, ir jÄapmeklÄ“ specializÄ“ta skola.

Dauna sindroms ir 10 no katriem 10 000 piedzimušajiem bērniem. Edvardsa sindroms ir 3 no katriem 10 000 piedzimušajiem bērniem. Patau sindroms ir 2 no katriem 10 000 piedzimušajiem bērniem.

4. Pirmais skrīninga tests

Ja nolemsiet veikt kombinÄ“to testu, tÄ ietvaros:

  • tiks paņemts asins paraugs no vÄ“nas laikÄ no 10. lÄ«dz 14. grÅ«tniecÄ«bas nedēļai;
  • tiks veikta izmeklēšana ar ultraskaņu, izmÄ“rot šķidruma lÄ«meni mazuļa kakla aizmugurÄ“ laikÄ no 11. lÄ«dz 14. grÅ«tniecÄ«bas nedēļai; to sauc par skausta krokas mÄ“rīšanu (NT, nuchal translucency). Å o informÄciju izmanto kopÄ ar jÅ«su vecumu, aprēķinoti veselÄ«bas traucÄ“jumu varbÅ«tÄ«bu mazulim. PÄ“c 14. grÅ«tniecÄ«bas nedēļas kombinÄ“tais tests vairs nav piemÄ“rots. TÄ vietÄ jums piedÄvÄs:
  • asinsanalÄ«zi, ko sauc par ÄetrkÄrÅ¡o testu, laikÄ no 14. lÄ«dz 20. grÅ«tniecÄ«bas nedēļai, lai veiktu Dauna sindroma skrÄ«ningu (Å¡is tests nav tik precÄ«zs kÄ kombinÄ“tais tests);
  • skenēšanu 20. grÅ«tniecÄ«bas nedēļas laikÄ Edvardsa sindroma un Patau sindroma noteikÅ¡anai.

5. Testa drošība

Šis skrīninga tests nevar kaitēt ne jums, ne bērnam, tomēr jums vajadzētu rūpīgi apsvērt, vai vēlaties šo testu veikt.

Å is tests nevar norÄdÄ«t, vai bÄ“rnam pilnÄ«gi noteikti ir kÄds no Å¡iem veselÄ«bas traucÄ“jumiem. Tas var sniegt informÄciju, kuras rezultÄtÄ jÄpieņem vÄ“l citi lÄ“mumi par grÅ«tniecÄ«bu.

Ja pirmÄ skrÄ«ninga testa rezultÄts norÄdÄ«s, ka ir lielÄka veselÄ«bas traucÄ“jumu varbÅ«tÄ«ba, jums var nÄkties pieņemt lÄ“mumu par to, vai veikt otru skrÄ«ninga testu vai diagnostikas testu, kas saistÄ«ts ar spontÄnÄ aborta risku. AtkarÄ«bÄ no diagnostikas testa rezultÄta jums var nÄkties pieņemt lÄ“mumu par to, vai turpinÄt vai pÄrtraukt grÅ«tniecÄ«bu.

6. IespÄ“jamie skrÄ«ninga rezultÄti

AtkarÄ«bÄ no tÄ, ko lÅ«dzÄt, pieņemot lÄ“mumu par skrÄ«ninga testa veikÅ¡anu, mÄ“s nodroÅ¡inÄsim jums vienu vai abus no Å¡iem rezultÄtiem:

  • Dauna sindroma skrÄ«ninga rezultÄtu
  • Edvardsa sindroma un Patau sindroma skrÄ«ninga apvienotu rezultÄtu

RezultÄts, kas norÄda uz zemÄku risku, nozÄ«mÄ“, ka nav ticams, tomÄ“r tik un tÄ ir iespÄ“jams, ka mazulim bÅ«s Å¡is veselÄ«bas traucÄ“jums. LielÄkÄ daļa skrÄ«ninga rezultÄtu (aptuveni 97 %) norÄda uz zemÄku risku.

RezultÄts, kas norÄda uz augstÄku risku, nozÄ«mÄ“, ka ir ticams, tomÄ“r tik un tÄ nav pilnÄ«gi noteikti zinÄms, ka mazulim bÅ«s Å¡is veselÄ«bas traucÄ“jums. KopumÄ aptuveni 3 % no visiem skrÄ«ninga testu rezultÄtiem norÄda uz augstÄku risku.

MÄ“s norÄdÄ«sim katru no rezultÄtiem kÄ varbÅ«tÄ«bu, piemÄ“ram, sakot, ka mazulim ir â€�1 iespÄ“ja no 150â€� piedzimt ar Dauna sindromu. Jo lielÄks ir otrais skaitlis (piemÄ“ram, kÄ Å¡ajÄ piemÄ“rÄ tas ir 150), jo mazÄka ir iespÄ“ja, ka bÄ“rns piedzims ar Å¡o veselÄ«bas traucÄ“jumu. TÄtad â€� â€�1 iespÄ“ja no 200â€� ir mazÄka nekÄ â€�1 iespÄ“ja no 100â€�.

Ar zemÄku risku ir saistÄ«ts rezultÄts, kas norÄda uz 1 iespÄ“ju no 151 vai vairÄk, piemÄ“ram, uz 1 iespÄ“ju no 300. Ar augstÄku risku ir saistÄ«ts rezultÄts, kas norÄda uz 1 iespÄ“ju no 149 vai mazÄk, piemÄ“ram, uz 1 iespÄ“ju no 100.

Lai saprastu, ko nozÄ«mÄ“, piemÄ“ram, â€�1 iespÄ“ja no 300â€�, iedomÄjieties grupu, kurÄ ir 300 sievieÅ¡u. Tas nozÄ«mÄ“, ka vienai no šīm sievietÄ“m bÅ«s bÄ“rns ar Å¡o veselÄ«bas traucÄ“jumu.

7. Testa neveikšana

Ja nolemsiet neveikt Dauna sindroma, Edvardsa sindroma un Patau sindroma skrīninga testus, tas neietekmēs jūsu pirmsdzemdību aprūpi.

JebkurÄ grÅ«tniecÄ«bas laikÄ veiktas skenēšanas reizÄ“ var pamanÄ«t mazuļa fiziskÄs problÄ“mas, kas var bÅ«t saistÄ«tas ar Å¡iem traucÄ“jumiem. Ja skenēšanas laikÄ tiks konstatÄ“ts kaut kas neparasts, jums vienmÄ“r to pateiks.

8. RezultÄtu uzzinÄÅ¡ana

Ja skrÄ«ninga testa rezultÄts norÄda uz zemÄku risku, tad jÅ«s par to vajadzÄ“tu informÄ“t divu nedēļu laikÄ pÄ“c šī testa.

Ja skrÄ«ninga testa rezultÄts norÄda uz augstÄku risku, tad jÅ«s par to vajadzÄ“tu informÄ“t vienas nedēļas laikÄ pÄ“c šī testa. Jums tiks piedÄvÄts pieraksts, lai pÄrrunÄtu:

  • testa rezultÄtus un to nozÄ«mi;
  • jÅ«su mazuļa iespÄ“jamo veselÄ«bas traucÄ“jumu;
  • jums pieejamÄs izvÄ“les iespÄ“jas.

9. Papildu testi

Ja jums bÅ«s ar zemÄku risku saistÄ«ts rezultÄts, tad jums nepiedÄvÄs papildu testu. Ja jums bÅ«s ar augstÄku risku saistÄ«ts rezultÄts, tad varÄ“siet nolemt:

  • neveikt nekÄdas turpmÄkÄs pÄrbaudes;
  • veikt otru skrÄ«ninga testu (ko sauc par NIPT), lai iegÅ«tu precÄ«zÄku skrÄ«ninga rezultÄtu pirms nolemÅ¡anas, vai veikt diagnostikas testu;
  • uzreiz veikt diagnostikas testu

JÅ«su lÄ“mumi tiks respektÄ“ti, un veselÄ«bas aprÅ«pes speciÄlisti sniegs jums atbalstu. Ja jums šķiet, ka jÅ«su lÄ“mumi netiek respektÄ“ti, jums tas jÄpasaka. InformÄciju var saņemt arÄ« no atbalsta organizÄcijÄm. NeatkarÄ«gi no skrÄ«ninga vai diagnostikas testu rezultÄtiem jÅ«s saņemsiet atbalstu un aprÅ«pi, kas palÄ«dzÄ“s jums izlemt, ko darÄ«t tÄlÄk.

10. Otrais skrīninga tests (NIPT)

Otrais skrÄ«ninga tests ir vÄ“l viena asinsanalÄ«ze, ko sauc par neinvazÄ«vu prenatÄlo pÄrbaudi (NIPT, non-invasive prenatal testing).

NIPT pÄrbaude ir precÄ«zÄka nekÄ kombinÄ“tais vai ÄetrkÄrÅ¡ais tests, tomÄ“r tÄ ir mazÄk precÄ«za tad, ja tiek gaidÄ«ti dvīņi. TÄs laikÄ notiek DNS (Ä£enÄ“tiskÄ materiÄla) mÄ“rīšana asinÄ«s. Daļa no šī DNS bÅ«s no mazuļa placentas. Ja ir vairÄk DNS materiÄla nekÄ bÅ«tu gaidÄms no 21., 18. vai 13. hromosomas, tas var nozÄ«mÄ“t, ka mazulim ir Dauna sindroms, Edvardsa sindroms vai Patau sindroms. TomÄ“r, tÄpat kÄ jebkura skrÄ«ninga testa laikÄ, Å¡is rezultÄts nav pilnÄ«gi neapÅ¡aubÄms. NIPT pÄrbaude nevar kaitÄ“t mazulim. GandrÄ«z visas sievietes saņem rezultÄtu 2 nedēļu laikÄ.

GandrÄ«z visÄm rezultÄts norÄda uz zemÄku risku, kas nozÄ«mÄ“ mazu varbÅ«tÄ«bu, ka bÄ“rnam ir Å¡is veselÄ«bas traucÄ“jums. Jums netiks piedÄvÄts diagnostikas tests.

Ja NITP pÄrbaudes rezultÄts norÄda uz augstÄku risku, tas nozÄ«mÄ“ lielu varbÅ«tÄ«bu, ka bÄ“rnam ir Å¡is veselÄ«bas traucÄ“jums. Jums tiks piedÄvÄts veikt diagnostikas testu, tomÄ“r jÅ«s varat izvÄ“lÄ“ties, vai to darÄ«t. Nedaudzos gadÄ«jumos NIPT pÄrbaude var nesniegt nekÄdu rezultÄtu. Tad var izvÄ“lÄ“ties veikt vÄ“l vienu NITP pÄrbaudi vai diagnostikas testu vai neveikt nekÄdu citu pÄrbaudi.

11. Diagnostikas tests (CVS vai amniocentēze)

Diagnostikas testi nodroÅ¡ina noteiktu atbildi. To laikÄ pÄrbauda placentas vai augli aptveroÅ¡Ä Å¡Ä·idruma šūnas.

Diagnostikas testu laikÄ var atklÄt ne tikai Dauna sindromu, Edvardsa sindromu un Patau sindromu, bet arÄ« citus veselÄ«bas traucÄ“jumus, tomÄ“r tas notiek reti. 1 no 200 sievietÄ“m (0,5 %), kurÄm veikts diagnostikas tests, tÄ rezultÄtÄ notiek spontÄnais aborts. Ir 2 veidu diagnostikas testi: horiona bÄrkstiņu paraugu ņemÅ¡ana (CVS) un amniocentÄ“ze.

11.1 CVS (horiona bÄrkstiņu paraugu ņemÅ¡ana)

TÄ parasti tiek veikta no 11. lÄ«dz 14. grÅ«tniecÄ«bas nedēļai, tomÄ“r var tikt veikta arÄ« vÄ“lÄk. Ar smalku adatu, ko parasti izdur cauri mÄtes vÄ“deram, paņem mazu placentas audu paraugu.

11.2 ´¡³¾²Ô¾±´Ç³¦±ð²Ô³Ùŧ³ú±ð

TÄ parasti tiek veikta grÅ«tniecÄ«bas 15. nedēļÄ. Smalku adatu iedur caur mÄtes vÄ“deru dzemdÄ“, lai paņemtu nelielu bÄ“rnu aptveroÅ¡Ä Å¡Ä·idruma paraugu.

12. Diagnostikas testa rezultÄti

PÄ“c diagnostikas testa dažas sievietes uzzina, ka viņu mazulim ir Dauna sindroms, Edvardsa sindroms vai Patau sindroms. PÄ“c tam viņas var nolemt turpinÄt vai pÄrtraukt grÅ«tniecÄ«bu. Ja jums nÄksies izdarÄ«t Å¡o izvÄ“li, jÅ«s saņemsiet papildu informÄciju par Å¡iem veselÄ«bas traucÄ“jumiem un veselÄ«bas aprÅ«pes speciÄlistu atbalstu, lai jums bÅ«tu vieglÄk pieņemt lÄ“mumu. InformÄciju var saņemt arÄ« no atbalsta organizÄcijÄm.

Atrodiet NHS tīmekļa vietnē.

13. Par šo informatīvo lapu

MÄ“s pateicamies Dauna sindroma asociÄcijai par atļauju izmantot augstÄk redzamo fotoattÄ“lu.