188体育

1. Cel badania przesiewowego

Sprawdzenie, czy matka jest nosicielk膮 genu anemii sierpowatej lub talasemii i mo偶e przekaza膰 ten gen dziecku.

2. Informacje dotycz膮ce anemii sierpowatej i talasemii

Anemia sierpowata oraz ci臋偶ka posta膰 talasemii s膮 powa偶nymi, dziedzicznymi chorobami krwi. Atakuj膮 one hemoglobin臋 - sk艂adnik krwi transportuj膮cy tlen do wszystkich cz臋艣ci cia艂a. Osoby cierpi膮ce na te schorzenia wymagaj膮 specjalistycznej opieki przez ca艂e 偶ycie.

Osoby cierpi膮ce na anemi臋 sierpowat膮 mog膮 do艣wiadcza膰 atak贸w ostrego b贸lu, zapada膰 na powa偶ne, zagra偶aj膮ce 偶yciu infekcje, a transport tlenu w ich organizmie jest zazwyczaj utrudniony. Dzieci cierpi膮ce na to schorzenie mog膮 zosta膰 wcze艣nie poddane leczeniu z podaniem szczepie艅 i antybiotyk贸w, co przy wsparciu rodzic贸w pomaga w zapobieganiu powa偶nym chorobom i umo偶liwia prowadzenie zdrowszego 偶ycia.

Osoby cierpi膮ce na ci臋偶k膮 posta膰 talasemii maj膮 du偶膮 anemi臋 i wymagaj膮 transfuzji krwi co 3-5 tygodni oraz zastrzyk贸w i lek贸w przez ca艂e swoje 偶ycie.

Mog膮 r贸wnie偶 zosta膰 wykryte inne, rzadsze i mniej powa偶ne choroby hemoglobiny. Anemia sierpowata i talasemia s膮 chorobami dziedzicznymi przekazywanymi dzieciom przez rodzic贸w poprzez nieprawid艂owe geny hemoglobiny. Geny s膮 wyst臋puj膮cymi w organizmie kodami decyduj膮cymi o kolorze oczu i grupie krwi. Geny wyst臋puj膮 parami. Wszystkie dziedziczone cechy maj膮 jeden gen pochodz膮cy od matki i jeden pochodz膮cy od ojca.

Anemia sierpowata i talasemia wyst臋puj膮 tylko wtedy, gdy odziedziczone zostan膮 dwa nieprawid艂owe geny hemoglobiny 鈥� jeden od matki i jeden od ojca. Osoby, kt贸re dziedzicz膮 tylko jeden nieprawid艂owy gen zwane s膮 nosicielami. Nosiciele s膮 zdrowi nie wyst臋puj膮 u nich objawy chorobowe, w niekt贸rych sytuacjach mog膮 jednak do艣wiadcza膰 pewnych problem贸w. W ich organizmie mo偶e na przyk艂ad brakowa膰 tlenu podczas narkozy.

Je偶eli oboje rodzice dziecka s膮 nosicielami:

• prawdopodobie艅stwo, 偶e dziecko nie b臋dzie zagro偶one wynosi 1 do 4 (25 %) 鈥� nie b臋dzie nosicielem choroby ani nie zachoruje
• prawdopodobie艅stwo odziedziczenia przez dziecko obu nieprawid艂owych gen贸w i rozwoju choroby hemoglobiny wynosi 1 do 4 (25 %)
• prawdopodobie艅stwo odziedziczenia przez dziecko jednego nieprawid艂owego genu hemoglobiny i stania si臋 nosicielem wynosi 2 do 4 (50%)

Ka偶dy mo偶e by膰 nosicielem choroby hemoglobiny. Wyst臋puje ona jednak cz臋艣ciej u os贸b, kt贸rych przodkowie pochodzili z Afryki, Karaib贸w, basenu Morza 艢r贸dziemnego, Indii, Pakistanu, Azji Po艂udniowej i Po艂udniowo-Wschodniej oraz Bliskiego Wschodu.

3. Badanie przesiewowe

Wykonywane w ci膮偶y badanie przesiewowe w kierunku anemii sierpowatej i talasemii wi膮偶e si臋 z wykonaniem badania krwi. Badanie najlepiej wykona膰 przed 10. tygodniem ci膮偶y.

Badanie w kierunku talasemii oferowane jest wszystkim ci臋偶arnym. Natomiast nie wszystkim proponowane jest automatycznie badanie w kierunku anemii sierpowatej. Dost臋pno艣膰 badania zale偶y od miejsca zamieszkania.

W przypadku rejon贸w, w kt贸rych choroby hemoglobiny wyst臋puj膮 cz臋艣ciej proponowane jest badanie krwi w kierunku anemii sierpowatej. W przypadku rejon贸w, w kt贸rych choroby hemoglobiny wyst臋puj膮 rzadko, wykorzystywany jest kwestionariusz umo偶liwiaj膮cy uzyskanie informacji na temat pochodzenia rodziny matki i ojca dziecka.

Je艣li kwestionariusz wyka偶e, 偶e jedno z rodzic贸w mo偶e by膰 nosicielem anemii sierpowatej, kobiecie zostanie zaproponowane badanie przesiewowe. O wykonanie badania mo偶na poprosi膰 nawet wtedy, gdy pochodzenie rodziny nie wskazuje na to, 偶e dziecko mog艂oby by膰 zagro偶one chorob膮 hemoglobiny.

4. Bezpiecze艅stwo badania

Badanie przesiewowe nie jest niebezpieczne dla matki ani dla dziecka, nale偶y jednak dok艂adnie rozwa偶y膰 decyzj臋 o jego wykonaniu. Uzyskane informacje mog膮 wymaga膰 podj臋cia dalszych wa偶nych decyzji. Na przyk艂ad kolejne proponowane badania mog膮 艂膮czy膰 si臋 z ryzykiem poronienia.

5. Decyzja o poddaniu si臋 badaniom przesiewowym nale偶y do Ciebie

Nie musisz si臋 nim poddawa膰. Niekt贸re osoby chc膮 dowiedzie膰 si臋, czy ich dziecko cierpi na anemi臋 sierpowat膮 lub talasemi臋, a inne nie.

6. Rezygnacja z badania

W razie rezygnacji z tego badania przesiewowego w czasie ci膮偶y dziecko mo偶e zosta膰 zbadane pod k膮tem anemii sierpowatej w pi膮tym dniu 偶ycia z kropli krwi w艂o艣niczkowej.

7. Mo偶liwe wyniki

Badanie wykazuje, czy jest si臋 nosicielem, czy cierpi si臋 na dan膮 chorob臋.

8. Dalsze badania

Je艣li jeste艣 nosicielk膮 choroby hemoglobinowej, badanie krwi zostanie zaproponowane ojcu dziecka. Je艣li ojciec dziecka r贸wnie偶 oka偶e si臋 nosicielem, matce zostanie zaproponowane badanie diagnostyczne w celu sprawdzenia, czy dana choroba dotyczy r贸wnie偶 dziecka.

Je艣li ojciec dziecka nie jest dost臋pny, a Ty jeste艣 nosicielk膮, zostanie Ci zaproponowane badanie diagnostyczne.

Oko艂o 1-2 na 200 (0,5-1%) bada艅 diagnostycznych skutkuje poronieniem. Decyzja o poddaniu si臋 dalszemu badaniu nale偶y do Ciebie. Istniej膮 dwa rodzaje badania diagnostycznego.

Biopsj臋 kosm贸wki (ang. chorionic villus sampling; CVS) zazwyczaj przeprowadza si臋 mi臋dzy 11. a 14. tygodniem ci膮偶y. Przez pow艂oki brzuszne wprowadzana jest cienka ig艂a, za pomoc膮 kt贸rej pobiera si臋 niewielk膮 pr贸bk臋 tkanki z 艂o偶yska. Kom贸rki tej tkanki mog膮 zosta膰 zbadane w kierunku anemii sierpowatej lub talasemii.

Amniopunkcj臋 przeprowadza si臋 zazwyczaj po 15. tygodniu ci膮偶y. Przez pow艂oki brzuszne wprowadzana jest cienka ig艂a, za pomoc膮 kt贸rej pobiera si臋 niewielk膮 pr贸bk臋 w贸d p艂odowych. P艂yn ten zawiera kom贸rki dziecka, kt贸re mo偶na zbada膰 w kierunku anemii sierpowatej lub talasemii.

9. Mo偶liwe wyniki bada艅 diagnostycznych

Je艣li oka偶e si臋, 偶e dziecko cierpi na anemi臋 sierpowat膮 lub talasemi臋, proponowana jest wizyta u pracownika s艂u偶by zdrowia. Podczas wizyty mo偶na uzyska膰 informacje na temat schorzenia odziedziczonego przez dziecko oraz om贸wi膰 dost臋pne opcje.

Niekt贸re schorzenia s膮 powa偶niejsze ni偶 inne. Niekt贸re kobiety decyduj膮 si臋 kontynuowa膰 ci膮偶臋, A inne decyduj膮 si臋 na jej przerwanie.

Je艣li staniesz przed takim wyborem, otrzymasz wi臋cej informacji na temat danej choroby i odpowiednie wsparcie pracownik贸w s艂u偶by zdrowia, aby pom贸c Ci w podj臋ciu decyzji. Informacje mo偶na tak偶e uzyska膰 od grup wsparcia.

Je艣li badanie wyka偶e, 偶e jeste艣 nosicielk膮, istnieje ryzyko, 偶e inni cz艂onkowie Twojej rodziny r贸wnie偶 s膮 nosicielami. Mo偶na zach臋ci膰 ich do poddania si臋 badaniu, szczeg贸lnie w przypadku planowanej przez nich ci膮偶y.

10. Wyniki bada艅 diagnostycznych

Osoba przeprowadzaj膮ca badanie informuje o terminie i sposobie przekazywania wynik贸w.

11. Informacje na temat niniejszej ulotki

Niniejsza ulotka zosta艂a opracowana przez agencj臋 Public Health England (PHE) w imieniu NHS.