188体育

1. Cel badania przesiewowego

Celem tego badania jest okre艣lenie, czy u dziecka wyst臋puje kt贸ra艣 z dziewi臋ciu rzadkich, ale powa偶nych chor贸b.

Wczesne rozpocz臋cie leczenia mo偶e poprawi膰 stan zdrowia dziecka i zapobiec powa偶nej niepe艂nosprawno艣ci lub nawet 艣mierci. Je艣li matka, ojciec lub inny cz艂onek rodziny dziecka cierpi na kt贸r膮艣 z tych chor贸b, nale偶y od razu poinformowa膰 o tym pracownika s艂u偶by zdrowia.

2. Informacje dotycz膮ce tych schorze艅

2.1 Anemia sierpowata

Oko艂o 1 na 2800 dzieci urodzonych w Wielkiej Brytanii cierpi na anemi臋 sierpowat膮. Jest to powa偶na choroba krwi o pod艂o偶u genetycznym. Atakuj膮 one hemoglobin臋 - sk艂adnik krwi transportuj膮cy tlen do wszystkich cz臋艣ci cia艂a. Dzieci z anemi膮 sierpowat膮 wymagaj膮 specjalistycznej opieki przez ca艂e 偶ycie.

Osoby cierpi膮ce na anemi臋 sierpowat膮 mog膮 do艣wiadcza膰 atak贸w ostrego b贸lu, zapada膰 na powa偶ne, zagra偶aj膮ce 偶yciu infekcje, a transport tlenu w ich organizmie jest zazwyczaj utrudniony. Dzieci cierpi膮ce na to schorzenie mog膮 zosta膰 wcze艣nie poddane leczeniu z podaniem szczepie艅 i antybiotyk贸w, co przy wsparciu rodzic贸w pomaga w zapobieganiu powa偶nym chorobom i umo偶liwia prowadzenie zdrowszego 偶ycia.

2.2 Mukowiscydoza

Oko艂o 1 na 2500 dzieci urodzonych w Wielkiej Brytanii cierpi na mukowiscydoz臋. Ta dziedziczna choroba wp艂ywa na trawienie i p艂uca. Dzieci z mukowiscydoz膮 nie przybieraj膮 prawid艂owo na wadze i cz臋sto wyst臋puj膮 u nich zaka偶enia dolnych dr贸g oddechowych. Leczenie dzieci chorych na mukowiscydoz臋 mo偶na rozpocz膮膰 wcze艣nie, stosuj膮c wysokoenergetyczn膮 diet臋, leki oraz fizjoterapi臋 wysokoenergetycznej diety, lek贸w i fizjoterapii. Dzieci z mukowiscydoz膮 mog膮 powa偶nie chorowa膰, jednak wczesne rozpocz臋cie leczenia pomaga w tym, by 偶y艂y d艂u偶ej i zdrowiej.

2.3 Wrodzona niedoczynno艣膰 tarczycy

Oko艂o 1 na 2000 dzieci urodzonych w Wielkiej Brytanii cierpi na wrodzon膮 niedoczynno艣膰 tarczycy. Dzieci z wrodzon膮 niedoczynno艣ci膮 tarczycy nie wytwarzaj膮 wystarczaj膮cej ilo艣ci hormonu zwanego tyroksyn膮. Bez tyroksyny dzieci nie rozwijaj膮 si臋 prawid艂owo i mog膮 si臋 u nich rozwin膮膰 trwa艂e, powa偶ne problemy ze zdrowiem fizycznym oraz trudno艣ci w uczeniu si臋.

U dzieci z wrodzon膮 niedoczynno艣ci膮 tarczycy mo偶na wcze艣nie podda膰 leczeniu, podaj膮c tabletki z tyroksyn膮, co umo偶liwi im prawid艂owy rozw贸j.

2.4 Dziedziczne choroby metaboliczne

Wa偶ne jest, aby poinformowa膰 opiekuj膮cego si臋 Tob膮 pracownika s艂u偶by zdrowia o wyst臋powaniu choroby metabolicznej w rodzinie. Dzieci s膮 poddawane badaniu przesiewowemu w kierunku 6 r贸偶nych dziedzicznych chor贸b metabolicznych.

Nale偶膮 do nich:

• fenyloketonuria (PKU)
• niedob贸r dehydrogenazy acylokoenzymu A 艣rednio艂a艅cuchowych kwas贸w t艂uszczowych (MCADD)
• choroba syropu klonowego (MSUD)
• acydemia izowalerianowa (IVA)
• acyduria glutarowa typu I (GA1)
• homocystynuria (brak odpowiedzi na pirydoksyn臋) (HCU)

Oko艂o 1 na 10 000 dzieci urodzonych w Wielkiej Brytanii cierpi na fenyloketonuri臋 lub niedob贸r dehydrogenazy acylokoenzymu A 艣rednio艂a艅cuchowych kwas贸w t艂uszczowych. Pozosta艂e schorzenia wyst臋puj膮 rzadziej, od 1 na 150 000 do 1 na 300 000 dzieci.

Dzieci cierpi膮ce na te dziedziczne schorzenia nie przetwarzaj膮 okre艣lonych substancji pokarmowych. Nieleczone, niekt贸re z tych schorze艅 mog膮 spowodowa膰 u dzieci nag艂膮 i powa偶n膮 chorob臋. Objawy schorze艅 r贸偶ni膮 si臋 mi臋dzy sob膮; niekt贸re mog膮 zagra偶a膰 偶yciu lub prowadzi膰 do powa偶nych problem贸w rozwojowych.

Wszystkie z nich mo偶na leczy膰 odpowiednio skomponowan膮 diet膮, kt贸ra jest inna w przypadku ka偶dego schorzenia i mo偶e obejmowa膰 podawanie dodatkowych lek贸w.

3. Badanie przesiewowe

W pi膮tym dniu 偶ycia dziecka pracownik s艂u偶by zdrowia nak艂uwa pi臋t臋 dziecka za pomoc膮 specjalnego przyrz膮du i pobiera kilka kropli krwi na bibu艂臋. Czasami to badanie mo偶e zosta膰 wykonane p贸藕niej. Uk艂ucie w pi臋t臋 mo偶e by膰 nieprzyjemne i dziecko mo偶e p艂aka膰. Mo偶na pom贸c dziecku, upewniaj膮c si臋, 偶e jest mu ciep艂o i wygodnie, tul膮c je i karmi膮c.

Czasami wymagane jest kolejne pobranie pr贸bki krwi. W takim przypadku pracownik s艂u偶by zdrowia informuje, dlaczego jest to konieczne. Nie musi to jednak oznacza膰 problemu ze zdrowiem dziecka.

4. Bezpiecze艅stwo badania

Z tym badaniem nie wi膮偶e si臋 偶adne znane ryzyko dla dziecka.

5. Decyzja o poddaniu dziecka badaniom przesiewowym nale偶y do Ciebie

Przeprowadzenie badania przesiewowego u dziecka w kierunku tych schorze艅 jest zalecane, poniewa偶 mo偶e uratowa膰 jego 偶ycie, ale nie jest obowi膮zkowe. Mo偶na zdecydowa膰 si臋 na osobne przeprowadzenie badania przesiewowego w kierunku anemii sierpowatej, mukowiscydozy lub wrodzonej niedoczynno艣ci tarczycy. Natomiast w przypadku dziedzicznych chor贸b metabolicznych mo偶liwe jest wy艂膮cznie badanie w kierunku wszystkich sze艣ciu chor贸b lub 偶adnej. Je艣li nie chcesz, aby dziecko zosta艂o zbadane pod k膮tem kt贸rejkolwiek z tych chor贸b, porozmawiaj o tym z po艂o偶n膮.

Najlepiej, aby badanie przesiewowe odby艂o si臋 jak najwcze艣niej, dzi臋ki czemu mo偶na jak najszybciej rozpocz膮膰 ewentualne leczenie. Je偶eli jednak nie zdecydujesz si臋 na badanie przesiewowe, b臋dzie mo偶na wykona膰 je p贸藕niej, gdyby艣 zmieni艂a zdanie. Dziecko mo偶na podda膰 badaniu przesiewowemu w ci膮gu pierwszych 12 miesi臋cy 偶ycia w kierunku wszystkich tych chor贸b opr贸cz mukowiscydozy (w tym przypadku badanie nale偶y wykona膰 do 8. tygodnia 偶ycia dziecka).

6. Mo偶liwe wyniki

W przypadku wi臋kszo艣ci dzieci wyniki badania s膮 prawid艂owe, co oznacza, 偶e wyst臋powanie kt贸regokolwiek z tych schorze艅 jest u nich ma艂o prawdopodobne. U niewielkiej liczby dzieci wynik dla jednego ze schorze艅 oka偶e si臋 dodatni. Nie oznacza to, 偶e dziecko cierpi na dan膮 chorob臋, ale jej wyst膮pienie jest bardziej prawdopodobne. Dziecko zostanie skierowane do lekarza specjalisty w celu przeprowadzenia dalszych bada艅.

W wyniku badania przesiewowego w kierunku mukowiscydozy mo偶e okaza膰 si臋, 偶e dziecko jest jej nosicielem genetycznym. W takim przypadku mog膮 by膰 konieczne dalsze badania. Badania przesiewowe nie wykrywaj膮 wszystkich nosicieli.

Zdarza si臋, 偶e wykrywaj膮 wyst臋powanie innych schorze艅. Jednym z takich schorze艅 jest ci臋偶ka posta膰 talasemii beta (powa偶nej choroby krwi). Dzieci, u kt贸rych wykryto takie schorzenie, musz膮 zosta膰 obj臋te w艂a艣ciw膮 opiek膮 i poddawane leczeniu przez ca艂e 偶ycie.

Badanie przesiewowe w kierunku anemii sierpowatej wykrywa r贸wnie偶 dzieci, kt贸re s膮 genetycznymi nosicielami tej lub innych chor贸b zwi膮zanych z czerwonymi krwinkami. Nosiciele s膮 zdrowi, lecz w niekt贸rych sytuacjach mog膮 wyst膮pi膰 u nich problemy, gdy偶 ich organizm nie jest w stanie uzyska膰 wystarczaj膮cej ilo艣ci tlenu np. podczas narkozy.

7. Wyniki

Pracownik s艂u偶by zdrowia powinien przekaza膰 wyniki badania przed uko艅czeniem przez dziecko 6 tygodni 偶ycia. Wyniki badania powinny zosta膰 odnotowane w ksi膮偶eczce zdrowia dziecka (tzw. czerwonej ksi膮偶eczce) Nale偶y j膮 przechowywa膰 w bezpiecznym miejscu i przynosi膰 ze sob膮 na kolejne wizyty. W przypadku podejrze艅 wyst膮pienia jakichkolwiek problem贸w rodzice dziecka uzyskuj膮 informacje wcze艣niej.

8. Co dzieje si臋 z bibu艂膮 z kropl膮 krwi w艂o艣niczkowej dziecka oraz jego danymi po przeprowadzeniu badania przesiewowego?

Po przeprowadzeniu badania przesiewowego bibu艂y z kropl膮 krwi s膮 przechowywane przez co najmniej pi臋膰 lat i mog膮 zosta膰 wykorzystane w celu:

• sprawdzenia wyniku lub do innych bada艅 zaleconych przez lekarza
• doskonalenia programu bada艅 przesiewowych
• bada艅 naukowych prowadzonych na rzecz poprawy zdrowia dzieci i ich rodzin w Wielkiej Brytanii

To偶samo艣膰 dziecka nie jest podawana w tych badaniach i nikt nie kontaktuje sie z jego rodzin膮. Wykorzystywanie tych kropel krwi odbywa si臋 zgodnie z kodeksem praktyk, kt贸ry mo偶na uzyska膰 od po艂o偶nej lub zapozna膰 si臋 z nim na stronie internetowej.

Istnieje niewielkie prawdopodobie艅stwo, 偶e badacze zechc膮 zaprosi膰 Ciebie lub Twoje dziecko do wzi臋cia udzia艂u w badaniach naukowych zwi膮zanych z tym programem bada艅 przesiewowych. Je艣li nie chcesz otrzyma膰 takiego zaproszenia do wzi臋cia udzia艂u w badaniu, poinformuj o tym po艂o偶n膮.

9. Informacje na temat niniejszej ulotki

Niniejsza ulotka zosta艂a opracowana przez agencj臋 Public Health England (PHE) w imieniu NHS.