Asins piliens
atjauninÄts 15 aprÄ«lÄ« 2025
Applies to England
Asins paraugu skrīningu iesaka NHS.
1. Skrīninga nolūks
Ar to noskaidro, vai bÄ“rnam nav kÄda no deviņÄm â€� retÄm, bet nopietnÄm, veselÄ«bas problÄ“mÄm.
SavlaicÄ«ga Ärstēšana var uzlabot bÄ“rna veselÄ«bu un novÄ“rst nopietnu invaliditÄti vai pat nÄvi. Ja jums, bÄ“rna tÄ“vam vai kÄdam Ä£imenes loceklim jau ir viena no šīm veselÄ«bas problÄ“mÄm, tad, lÅ«dzu, uzreiz pasakiet to veselÄ«bas aprÅ«pes speciÄlistam.
2. Par šīm veselÄ«bas problÄ“mÄm
2.1 Sirpjveida šūnu anēmija
Aptuveni 1 no 2800 bÄ“rniem, kas piedzimst ApvienotajÄ KaralistÄ“, ir sirpjveida šūnu anÄ“mija (SCD, sickle cell disease). TÄs ir nopietnas, iedzimtas asins slimÄ«bas. TÄs ietekmÄ“ hemoglobÄ«nu, to asins daļu, kas Ä·ermenÄ« izplata skÄbekli. BÄ“rniem, kuriem ir šī slimÄ«ba, ir nepiecieÅ¡ama Ä«paÅ¡a specializÄ“ta aprÅ«pe visas dzÄ«ves laikÄ.
CilvÄ“kiem ar sirpjveida šūnu anÄ“miju var bÅ«t spÄ“cÄ«gu sÄpju lÄ“kmes un nopietnas, dzÄ«vÄ«bu apdraudoÅ¡as infekcijas, kÄ arÄ« parasti Å¡ie cilvÄ“ki ir anÄ“miski (viņu Ä·ermeņiem ir grÅ«tÄ«bas ar skÄbekļa pÄrnÄ“sÄÅ¡anu). BÄ“rni ar sirpjveida šūnu anÄ“miju var saņemt savlaicÄ«gu Ärstēšanu, tostarp imunizÄciju un antibiotikas, kÄ arÄ« vecÄku sniegtu atbalstu, un tas palÄ«dz novÄ“rst nopietnu slimÄ«bu un ļauj viņiem dzÄ«vot veselÄ«gÄk.
2.2 CistiskÄ fibroze
Aptuveni 1 no 2500 bÄ“rniem, kas piedzimst ApvienotajÄ KaralistÄ“, ir cistiskÄ fibroze. Tie ir iedzimti veselÄ«bas traucÄ“jumi, kas ietekmÄ“ gremoÅ¡anu un plauÅ¡as. BÄ“rni, kam ir cistiskÄ fibroze, var slikti pieņemties svarÄ, un viņiem bieži ir krūšu kurvja infekcijas. BÄ“rnus ar cistisko fibrozi var savlaicÄ«gi ÄrstÄ“t ar augstu enerÄ£iju radoÅ¡u diÄ“tu, medikamentiem un fizioterapiju. Kaut arÄ« bÄ“rni, kam ir cistiskÄ fibroze, tik un tÄ var smagi saslimt, savlaicÄ«ga Ärstēšana var palÄ«dzÄ“t viņiem dzÄ«vot ilgÄk un veselÄ«gÄk.
2.3 Iedzimta hipotireoze
Aptuveni 1 no 2000 bÄ“rniem, kas piedzimst ApvienotajÄ KaralistÄ“, ir iedzimta hipotireoze. BÄ“rniem, kam ir iedzimta hipotireoze nav pietiekami daudz hormona, ko sauc par tiroksÄ«nu. Bez tiroksÄ«na bÄ“rni pareizi neaug, un viņiem var rasties neatgriezeniskas nopietnas fiziskÄs problÄ“mas un attÄ«stÄ«bas traucÄ“jumi.
BÄ“rnus, kam ir iedzimta hipotireoze, var savlaicÄ«gi ÄrstÄ“t ar tiroksÄ«na tabletÄ“m, un tas var viņiem ļaut normÄli attÄ«stÄ«ties.
2.4 Iedzimtas vielmaiņas slimības
Jums ir noteikti jÄinformÄ“ veselÄ«bas aprÅ«pes speciÄlists, ja jÅ«su Ä£imenes slimÄ«bu vÄ“sturÄ“ ir kaut kÄdi vielmaiņas traucÄ“jumi. BÄ“rnus pÄrbauda attiecÄ«bÄ uz seÅ¡Äm iedzimtÄm vielmaiņas slimÄ«bÄm (IMDs, inherited metabolic diseases).
TÄs ir Å¡Ädas:
- fenilketonūrija (PKU, phenylketonuria);
- vidÄ“ja garuma Ä·Ä“des Acil-CoA dehidrogenÄzes deficÄ«ts (MCADD, medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency);
- kļavu sīrupa urīna slimība (MSUD, maple syrup urine disease);
- izobaldriÄnacidÄ“mija (IVA, isovaleric acidaemia);
- glutÄrskÄbes acidÅ«rijas 1. tips (GA1, glutaric aciduria type 1);
- homocistinūrija (uz piridoksīnu nereaģējoša) (HCU, homocystinuria (pyridoxine unresponsive))
Aptuveni 1 no 10 000 bÄ“rniem, kas piedzimst ApvienotajÄ KaralistÄ“, ir fenilketonÅ«rija vai vidÄ“ja garuma Ä·Ä“des Acil-CoA dehidrogenÄzes deficÄ«ts. PÄrÄ“jie veselÄ«bas traucÄ“jumi ir retÄk sastopami un skar 1 no 150 000 bÄ“rniem vai 1 no 300 000 bÄ“rniem.
BÄ“rni, kam ir šīs iedzimtÄs slimÄ«bas, nevar pÄrstrÄdÄt zinÄmas Ä“dienÄ esoÅ¡as vielas. NeÄrstÄ“ti bÄ“rni, kam ir dažas no šīm veselÄ«bas problÄ“mÄm, var piepeÅ¡i vai nopietni saslimt. Å o veselÄ«bas problÄ“mu simptomi ir atšķirÄ«gi; daži no tiem var apdraudÄ“t dzÄ«vÄ«bu vai izraisÄ«t nopietnas attÄ«stÄ«bas problÄ“mas.
Tos visus var ÄrstÄ“t ar rÅ«pÄ«gi pÄrvaldÄ«tu diÄ“tu, kas atšķiras atkarÄ«bÄ no veselÄ«bas problÄ“mas veida un var ietvert papildu medikamentu lietoÅ¡anu.
3. Skrīninga tests
Kad bÄ“rns ir piecas dienas vecs, veselÄ«bas aprÅ«pes speciÄlists ar Ä«paÅ¡u ierÄ«ci iedur bÄ“rna papÄ“dÄ«tÄ«, lai varÄ“tu paņemt dažus asins pilienus uz kartiņas. ReizÄ“m tas notiek vÄ“lÄk nekÄ pÄ“c piecÄm dienÄm. Asins parauga paņemÅ¡ana no papÄ“dīša var šķist nepatÄ«kama, un bÄ“rns var sÄkt raudÄt. JÅ«s varat palÄ«dzÄ“t, parÅ«pÄ“joties, lai bÄ“rns jÅ«tas silti un Ä“rti, viņu samīļojot un pabarojot.
ReizÄ“m vÄ“lÄk ir nepiecieÅ¡ams vÄ“l viens asins paraugs. Ja tÄ notiks, jums paskaidros tÄ iemeslu. Tas nenozÄ«mÄ“, ka kaut kas nav kÄrtÄ«bÄ ar jÅ«su bÄ“rnu.
4. Testa drošība
Nav nekÄdu zinÄmu ar Å¡o testu saistÄ«tu risku bÄ“rnam.
5. Skrīninga veikšana ir jūsu izvēle
Ieteicams bÄ“rna skrÄ«nings saistÄ«bÄ ar visÄm šīm veselÄ«bas problÄ“mÄm, jo tas var izglÄbt bÄ“rna dzÄ«vÄ«bu, tomÄ“r Å¡is skrÄ«nings nav obligÄts. JÅ«s varat nolemt atsevišķi veikt sirpjveida šūnu anÄ“mijas, cistiskÄs fibrozes vai iedzimtÄs hipotireozes skrÄ«ningu, bet visu seÅ¡u vielmaiņas slimÄ«bu skrÄ«ningu var veikt tikai kopÄ, nevis katrai slimÄ«bai atsevišķi. Ja vÄ“laties, lai bÄ“rnu nepÄrbauda saistÄ«bÄ ar kÄdu no šīm veselÄ«bas problÄ“mÄm vai jums ir kaut kÄdas bažas par Å¡o testu, lÅ«dzu, pÄrrunÄjiet to ar vecmÄti.
VislabÄk ir veikt skrÄ«ningu jau savlaicÄ«gi, jo tad nepiecieÅ¡amÄ«bas gadÄ«jumÄ var ÄtrÄk uzsÄkt Ärstēšanu. TomÄ“r, ja nolemsiet, ka nevÄ“laties skrÄ«ningu, jÅ«su bÄ“rnu var pÄrbaudÄ«t vÄ“lÄk, ja pÄrdomÄsiet. BÄ“rnu veselÄ«bas problÄ“mu skrÄ«ningu var veikt lÄ«dz 12 mÄ“neÅ¡u vecumam; tas neattiecas tikai uz cistisko fibrozi (tÄs skrÄ«ningu var veikt tikai lÄ«dz astoņu nedēļu vecumam).
6. IespÄ“jamie rezultÄti
GandrÄ«z visiem bÄ“rniem bÅ«s normÄli rezultÄti, kas norÄda, ka viņiem droÅ¡i vien nav Å¡o veselÄ«bas traucÄ“jumu. Nelielam skaitam bÄ“rnu testa rezultÄts bÅ«s pozitÄ«vs attiecÄ«bÄ uz vienu no Å¡iem veselÄ«bas traucÄ“jumiem. Tas nenozÄ«mÄ“, ka viņiem ir Å¡is veselÄ«bas traucÄ“jums, bet gan to, ka viņiem ir lielÄka tÄ iespÄ“ja. Viņi saņems norÄ«kojumu apmeklÄ“t speciÄlistu vÄ“l citu testu veikÅ¡anai.
CistiskÄ fibrozes skrÄ«nings var atklÄt, ka daži bÄ“rni ir Ä£enÄ“tiski šīs slimÄ«bas nÄ“sÄtÄji. Å iem bÄ“rniem var bÅ«t nepiecieÅ¡ama turpmÄka testēšana. SkrÄ«nings nepalÄ«dz noteikt visus nÄ“sÄtÄjus.
ReizÄ“m Å¡o skrÄ«ninga testu laikÄ var identificÄ“t citas slimÄ«bas. PiemÄ“ram, parasti konstatÄ“ bÄ“rnus, kuriem ir beta talasÄ“mija (nopietna asins slimÄ«ba). Å ie bÄ“rni bÅ«s arÄ« jÄnosÅ«ta saņemt Ärstēšanu un aprÅ«pi visu savu dzÄ«vi.
Sirpjveida šūnu anÄ“mijas skrÄ«ninga laikÄ konstatÄ“ arÄ« bÄ“rnus, kas ir Å¡o vai citu sarkano asins Ä·ermenīšu slimÄ«bu Ä£enÄ“tiski nÄ“sÄtÄji. Å ie nÄ“sÄtÄji ir veseli, tomÄ“r viņiem var bÅ«t zinÄmas problÄ“mas situÄcijÄs, kurÄs viņu Ä·ermeņiem nepietiek skÄbekļa, piemÄ“ram, anestÄ“zijas laikÄ.
7. RezultÄtu uzzinÄÅ¡ana
Jums vajadzÄ“tu saņemt rezultÄtus no veselÄ«bas aprÅ«pes speciÄlista lÄ«dz laikam, kad bÄ“rns ir sasniedzis 6 nedēļu vecumu. Å iem rezultÄtiem vajadzÄ“tu tikt ierakstÄ«tiem bÄ“rna personÄ«gajÄ veselÄ«bas kartÄ“ (‘sarkanajÄ grÄmatiņÄâ€�). LÅ«dzu, uzglabÄjiet to kÄdÄ droÅ¡Ä vietÄ un ņemiet lÄ«dzi uz visiem Ärsta apmeklÄ“jumiem. Ja tiks domÄts, ka bÄ“rnam ir kÄda veselÄ«bas problÄ“ma, ar jums sazinÄsies ÄtrÄk.
8. Kas notiek ar bērna asins paraugu kartīti un datiem pēc skrīninga?
PÄ“c skrÄ«ninga asins paraugu kartÄ«tes saglabÄ vÄ“l vismaz piecus gadus un var izmantot Å¡Ädiem mÄ“rÄ·iem:
- rezultÄta pÄrbaudīšanai vai citiem Ärsta ieteiktajiem testiem;
- skrīninga programmas uzlabošanai;
- pÄ“tÄ«jumiem, lai palÄ«dzÄ“tu uzlabot bÄ“rnu un viņu Ä£imeņu dzÄ«vi ApvienotajÄ KaralistÄ“.
Å o pÄ“tÄ«jumu laikÄ jÅ«su bÄ“rns netiks identificÄ“ts un neviens ar jums nesazinÄsies. Å o asins paraugu izmantoÅ¡anu reglamentÄ“ prakses kodekss, ko var saņemt no vecmÄtes vai apskatÄ«t tÄ«mekļa vietnÄ“.
PastÄv neliela iespÄ“ja, ka pÄ“tnieki var vÄ“lÄ“ties uzaicinÄt jÅ«s vai jÅ«su bÄ“rnu piedalÄ«ties ar Å¡o skrÄ«ninga programmu saistÄ«tÄ pÄ“tÄ«jumÄ. Ja nevÄ“laties saņemt uzaicinÄjumu piedalÄ«ties pÄ“tÄ«jumÄ, lÅ«dzu, informÄ“jiet par to vecmÄti.
Atrodiet vietnē NHS.UK.
9. Par šo informatīvo lapiņu
Public Health England (PHE) ir izveidojis Å¡o informatÄ«vo lapiņu NHS uzdevumÄ.