188体育

S膬n膬tatea Public膬 din Anglia (PHE) a creat aceast膬 bro葯ur膬 卯n numele NHS (Sistemul Na葲ional de S膬n膬tate). 脦n aceste informa葲ii, cuv芒ntul 鈥瀗oi鈥� se refer膬 la serviciul NHS care ofer膬 servicii de screening.

---

Aceast膬 bro葯ur膬 se adreseaz膬 femeilor 卯ns膬rcinate cu un singur f膬t sau cu gemeni, care au primit la testul de screening combinat sau testul cvadruplu un rezultat care indic膬 risc ridicat. Testele au ca scop detectarea sindromului Down (cunoscut de asemenea 葯颈 ca Trisomia 21 sau T21), a sindromului Edwards (Trisomia 18 sau T18) 葯颈 a sindromului Patau (Trisomia 13 sau T13).

Dac膬 v膬 g膬si葲i 卯n aceast膬 situa葲ie, ave葲i 3 op葲iuni. Pute葲i:

• s膬 nu mai face葲i alte teste
• s膬 face葲i un test de screening mai precis: testarea prenatal膬 non-invaziv膬 (sigla 卯n englez膬 NIPT), care va indica dac膬 este posibil ca bebelu葯ul dumneavoastr膬 s膬 prezinte aceast膬 afec葲iune.
• s膬 face葲i un test de diagnosticare invaziv: biopsia de vilozit膬葲i coriale (sigla 卯n englez膬 CVS) sau amniocenteza, care v膬 d膬 un r膬spuns clar 鈥瀌a鈥� sau 鈥瀗u鈥�.

脦n aceast膬 bro葯ur膬 sunt explicate cele 3 op葲iuni. Acestea sunt prezentate 卯n diagrama de mai jos. Ofer膬, de asemenea, informa葲ii referitoare la sindromului Down, sindromului Edwards 葯颈 sindromul Patau. Aceste informa葲ii pot reprezenta o baz膬 pentru discu葲iile cu medicul.

Trebuie s膬 vi se ofere timp s膬 v膬 g芒ndi葲i bine la op葲iunile pe care le ave葲i la dispozi葲ie. Pute葲i s膬 solicita葲i mai multe informa葲ii 葯颈 nu trebuie s膬 v膬 decide葲i imediat.

脦n aceast膬 diagram膬 pute葲i vedea op葲iunile pe care le ave葲i la dispozi葲ie.

Oricare ar fi rezultatele ob葲inute de la oricare dintre testele de screening sau diagnostic, ve葲i primi asisten葲膬 葯颈 卯ngrijire pentru a v膬 ajuta s膬 decide葲i ce s膬 face葲i 卯n continuare.

Pute葲i s膬 realiza葲i oricare dintre teste doar pentru a v膬 informa, chiar dac膬 rezultatul nu v膬 va afecta decizia de a continua sau 卯ntrerupe sarcina.

Existe mai multe organiza葲ii cu care pute葲i lua leg膬tura pentru ajutor.

1. Detalii referitoare la afec葲iuni

Toate femeile prezint膬 riscul de a avea un bebelu葯 cu sindroamele Down, Edwards sau Patau. Ac葲iunile dumneavoastr膬 sau ale partenerului nu influen葲eaz膬 cu nimic acest risc.

Modul 卯n care aceste sindroame afecteaz膬 bebelu葯ul depinde de mai mul葲i factori 葯颈 nu poate fi preconizat 卯nainte de na葯terea bebelu葯ului.

1.1 Sindromul Down (Trisomia 21)

Toate persoanele care se nasc cu Sindromul Down vor avea dificult膬葲i de 卯n葲elegere. Acest lucru 卯nseamn膬 c膬 dezvoltarea 葯颈 procesul de 卯nv膬葲are de lucruri noi pot dura mai mult. 脦n momentul de fa葲膬 exist膬 o 卯n葲elegere mai bun膬 a modului 卯n care copiii cu sindrom Down 卯nva葲膬. 脦n 葯coli, se ofer膬 ajutor 卯n astfel de situa葲ii.

Oportunit膬葲ile de incluziune 卯n societate sunt acum mult superioare dec芒t 卯n trecut. Situa葲iile individuale sunt foarte diferite 卯ns膬 葯颈 fiecare persoan膬 are alte nevoi. Aceste nevoi nu pot fi preconizate 卯nainte de na葯terea bebelu葯ului.

Unele probleme de s膬n膬tate sunt mai des 卯nt芒lnite la persoanele cu Sindromul Down. 脦ntre acestea se num膬r膬 afec葲iunile cardiace, c芒t 葯颈 problemele legate de vedere 葯颈 auz. Multe dintre problemele de s膬n膬tate pot fi tratate, dar, din nefericire, aproximativ 5% dintre copii nu vor tr膬i mai mult de un an. La copiii f膬r膬 probleme grave de s膬n膬tate, supravie葲uirea este similar膬 cu cea a altor copii. Majoritatea persoanelor cu sindrom Down tr膬iesc p芒n膬 la v芒rsta de 60 de ani sau mai mult.

Majoritatea persoanelor cu sindrom Down tr膬iesc o via葲膬 s膬n膬toas膬 葯颈 卯mplinit膬. P膬rin葲ii afirm膬 c膬 ace葯ti copii au o influent膬 pozitiv膬 asupra vie葲ii de familie. Cu sprijin, tot mai mul葲i adul葲i au posibilitatea s膬 ob葲in膬 locuri de munc膬, s膬 aib膬 rela葲ii 葯颈 s膬 tr膬iasc膬 卯n locuin葲a dorit膬.

Pute葲i afla mai multe informa葲ii 葯颈 vedea fotografii cu copii 葯颈 adul葲i care sufer膬 de pe pagina web a NHS.

1.2 Sindromul Edwards (Trisomia 18) 葯颈 sindromul Patau (Trisomia 13)

Sindroamele Edwards 葯颈 Patau sunt considerate afec葲iuni care reduc semnificativ speran葲a de via葲a. Acest lucru 卯nseamn膬 c膬 afecteaz膬 durata de via葲膬 posibil膬 a bebelu葯ului. Din p膬cate, rata de supravie葲uire este sc膬zut膬, iar dintre copiii n膬scu葲i vii, 卯n jur de 13% dintre cei cu sindromul Edwards 葯颈 11% dintre cei cu sindromul Patau vor tr膬i dup膬 primul an de via葲膬. Copii care supravie葲uiesc un an de zile, 卯n propor葲ie de 80%, ajung la v芒rsta de 5 ani. Unii vor ajunge adul葲i, dar acest lucru este rar.

To葲i bebelu葯颈i n膬scu葲i cu Sindromul Edwards 葯颈 Patau vor avea dificult膬葲i de 卯n葲elegere 葯颈 fizice, c芒t 葯颈 o gam膬 larg膬 de probleme de s膬n膬tate, dintre care unele pot fi extrem de grave. Este posibil s膬 prezinte afec葲iuni cardiace, dificultate la 卯nghi葲ire 葯颈 hr膬nire, crize 葯颈 probleme de respira葲ie inclusiv 鈥瀙auze鈥� (apnee) de respira葲ie. Vor avea, de asemenea, o greutate redus膬 la na葯tere.

脦n ciuda dificult膬葲ilor, dezvoltarea acestor copii poate progresa 卯ncet. Bebelu葯颈i cu v芒rst膬 mai mare 葯颈 copiii pot prezenta un anumit nivel de comunicare iar unii vor putea s膬 stea 卯n picioare 葯颈 s膬 mearg膬 cu ajutor. Copiii mai mari trebui s膬 mearg膬 la o 葯coal膬 specializat膬.

Pute葲i afla mai multe informa葲ii 葯颈 vedea fotografii cu copii care sufer膬 de 葯颈 pe pagina web a NHS.

2. Nu dori葲i alte teste

Dac膬 decide葲i s膬 nu mai realiza葲i alte teste, vi se va oferi 卯n continuare 卯ngrijirea antenatal膬 de rutin膬. Moa葯a v膬 va explica ce 卯nseamn膬 acest lucru.

3. Testarea prenatal膬 non-invaziv膬

Testarea prenatal膬 non-invaziv膬 (NIPT) este un test de screening mult mai precis dec芒t primul test (testul combinat sau testul cvadruplu). Presupune prelevarea unei mostre de s芒nge din bra葲. Se realizeaz膬 卯n condi葲ii de total膬 siguran葲膬 葯颈 nu afecteaz膬 bebelu葯ul.

Testul NIPT nu v膬 poate spune cu certitudine dac膬 bebelu葯ul are sau nu Sindromul Down, Edwards sau Patau. La fel ca orice test de screening, NIPT nu ofer膬 un r膬spuns definitiv. Nu va fi utilizat pentru a afla alte afec葲iuni sau pentru a v膬 spune dac膬 bebelu葯ul este feti葲膬 sau b膬iat. Testul NIPT este oferit p芒n膬 la s膬pt膬m芒na 21+6 de sarcin膬 卯n cadrul programului de screening al NHS.

4. Cum func葲ioneaz膬 NIPT

Testul NIPT const膬 卯n determinarea ADN-ului (a materialului genetic) din s芒ngele dumneavoastr膬. Bebelu葯ul este conectat la placenta din uter prin cordonul ombilical. Pe parcursul sarcinii placenta elibereaz膬 ADN 卯n s芒nge. Astfel, s芒ngele dumneavoastr膬 con葲ine un amestec de ADN propriu 葯颈 ADN din placenta bebelu葯ului.

Dac膬 卯n urma testului NIPT se detecteaz膬 mai mult ADN dec芒t era de a葯teptat pentru cromozomii 21, 18 sau 13 卯n s芒nge, acest lucru poate 卯nsemna c膬 bebelu葯ul prezint膬 una dintre aceste afec葲iuni.

脦n majoritatea cazurilor, ADN-ul din placent膬 va fi identic cu cel al bebelu葯ului. Unul dintre motivele pentru care testul NIPT nu este 100% sigur este legat de faptul c膬 se testeaz膬 ADN-ul din placent膬 iar 卯n unele cazuri rare acesta nu este identic cu cel al bebelu葯ului. Acest fenomen este numit mozaicism placentar.

Re葲ine葲i c膬 mostrele de s芒nge prelevate pentru NIPT pot fi p膬strate de laboratorul care realizeaz膬 testul din motive de calitate o perioad膬 de p芒n膬 la 5 ani. Dac膬 nu dori葲i ca mostrele dumneavoastr膬 de s芒nge pentru NIPT s膬 fie p膬strate, v膬 rug膬m s膬 comunica葲i acest lucru moa葯ei.

5. Op葲iuni legate de NIPT

Dac膬 dori葲i s膬 realiza葲i un test NIPT, pute葲i s膬 卯l face葲i 卯n urm膬toarele scopuri:

• Pentru toate cele 3 afec葲iuni
• Doar pentru sindromul Down
• Doar pentru sindromul Edwards 葯颈 Patau

V膬 recomand膬m s膬 discuta葲i despre aceste op葲iuni cu personalul medical 卯nainte de a lua o decizie. 脦n mod particular, dac膬 a葲i ob葲inut un rezultat care indic膬 un risc foarte mare (de la 鈥�1 din 2鈥� p芒n膬 la 鈥�1 din 10鈥�) la primul test de screening (testul combinat sau cvadruplu), beneficiile testului NIPT nu sunt foarte clare.

Testul NIPT nu este neap膬rat adecvat pentru toat膬 lumea. Consulta葲i personalul medical pentru a afla dac膬 este potrivit pentru dumneavoastr膬.

6. Rezultatele testului NIPT

Pute葲i s膬 alege葲i dac膬 dori葲i s膬 primi葲i rezultatele prin telefon sau fa葲膬 卯n fa葲膬. Discuta葲i despre preferin葲e cu moa葯a. Majoritatea femeilor vor primi rezultatul 卯n termen de 2 s膬pt膬m芒ni dup膬 realizarea testului NIPT.

脦n func葲ie de alegerile f膬cute cu privire la screening-ul NIPT, ve葲i primi un num膬r de p芒n膬 la 3 rezultate. Pute葲i primi:

• unul pentru sindromul Down 葯颈 altul pentru ambele sindroame Edwards 葯颈 Patau sau
• unul pentru sindromul Down sau
• unul pentru sindromul Edwards 葯颈 unul pentru sindromul Patau

Este important s膬 re葲ine葲i c膬 葯颈 testul NIPT este doar un test de screening. Rezultatul va indica risc ridicat sau risc sc膬zut, pentru afec葲iunea vizat膬.

脦n cazul majorit膬葲ii femeilor care decid s膬 realizeze testul NIPT acesta va oferi rezultate corecte, dar pot ap膬rea 葯颈 cazuri de rezultate fals pozitive 葯颈 fals negative. Un rezultat fals pozitiv apare 卯n cazul 卯n care primi葲i un rezultat care indic膬 risc ridicat atunci c芒nd bebelu葯ul nu prezint膬 afec葲iunea. Un rezultat fals negativ apare 卯n cazul 卯n care primi葲i un rezultat cu risc sc膬zut atunci c芒nd bebelu葯ul prezint膬 afec葲iunea.

Dovezile existente sugereaz膬 c膬 testul NIPT este mai precis 卯n cazul sindromul Edwards 葯颈 al sindromului Patau, dec芒t 卯n cazul sindromului Down. Cauzele nu sunt pe deplin cunoscute dar se presupune c膬 se datoreaz膬 faptului c膬 ace葯ti bebelu葯颈 au placente mai mici. Testul NIPT poate fi, de asemenea, mai pu葲in precis 卯n cazul sarcinilor cu gemeni.

Se recomand膬 s膬 discuta葲i 卯ntotdeauna despre rezultatele testului NIPT cu personalul medical.

6.1 Rezultate care indic膬 risc sc膬zut

Majoritatea femeilor vor primi un rezultat al testului NIPT care indic膬 risc sc膬zut. NIPT este un test de screening, astfel nu are o precizie de 100% dar prezint膬 foarte pu葲ine rezultate fals negative. Dac膬 a葲i primit un rezultat care indic膬 risc foarte ridicat la testul combinat sau cvadruplu (de exemplu de la 鈥�1 din 2鈥� p芒n膬 la 鈥�1 din 10鈥�), 卯n acest caz rezultatele fals negative sunt mai comune. Astfel, vor exista femei care au ob葲inut un rezultat care indic膬 risc sc膬zut la testul NIPT 葯颈 al c膬ror bebelu葯 prezint膬 una dintre aceste afec葲iuni.

Nu vi se va oferi un test de diagnostic 卯n urma unui test NIPT cu un rezultat care indic膬 risc sc膬zut. Ve葲i primi 卯n continuare 卯ngrijirea antenatal膬 normal膬.

6.2 Rezultate care indic膬 risc ridicat

Faptul c膬 a葲i primit un rezultat care indic膬 risc ridicat 卯n urma testului NIPT nu 卯nseamn膬 ca bebelu葯ul dumneavoastr膬 prezint膬 cu siguran葲膬 respectiva afec葲iune, dar este foarte probabil. Cel pu葲in 90% (9 din 10) dintre femeile care au primit un rezultat care indic膬 risc ridicat la testul NIPT pentru sindromul Down vor avea un bebelu葯 cu aceast膬 afec葲iune.

Dup膬 un rezultat care indic膬 risc ridicat la testul NIPT, vi se va oferi un test de diagnosticare. Pute葲i s膬 alege葲i s膬 nu mai realiza葲i alte teste.

6.3 F膬r膬 rezultat

La un num膬r mic de cazuri, NIPT nu va ar膬ta niciun rezultat. Dac膬 nu primi葲i niciun rezultat, pute葲i alege s膬 realiza葲i 卯nc膬 un test NIPT, un test de diagnosticare sau s膬 nu continua葲i testarea. Lipsa rezultatelor se poate datora unei probleme tehnice legate de testare. Poate ap膬rea, de asemenea, dac膬 卯n mostra de s芒nge nu este prezent suficient ADN, de exemplu dac膬 bebelu葯ul prezint膬 un indice de mas膬 corporal膬 (IMC) peste 30 sau dac膬 ave葲i gemeni.

Dac膬 primi葲i un rezultat care indic膬 risc ridicat sau nu primi葲i niciun rezultat, personalul medical v膬 va oferi mai multe informa葲ii 葯颈 asisten葲膬.

7. Testarea pentru stabilirea diagnosticului

Pute葲i alege s膬 face葲i testul de diagnostic direct sau 卯n urma unui rezultat care indic膬 risc ridicat al testului NIPT.

Testele de diagnostic ofer膬 un r膬spuns definitiv. Acestea testeaz膬 celulele din placent膬 sau lichidul din jurul bebelu葯ului. Testele de diagnostic pot depista alte afec葲iuni dec芒t sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau, dar acest lucru este rar.

O femeie din 200 (un procent de 0,5%) care realizeaz膬 un test de diagnostic, vor suferi un avort spontan 卯n urma testului.

Exist膬 2 tipuri de teste de diagnostic: biopsia vilozit膬葲ilor coriale (CVS) 葯颈 amniocenteza. Personalul medical va discuta cu dumneavoastr膬 aceste op葲iuni.

7.1 CVS (biopsia vilozit膬葲ilor coriale)

Acesta este de obicei efectuat 卯ntre a 11-a 葯颈 a 14-a s膬pt膬m芒n膬 de sarcin膬, dar poate fi efectuat 葯颈 mai t芒rziu. Se utilizeaz膬 un ac sub葲ire, care se introduce de obicei 卯n abdomen, pentru a preleva o mostr膬 mic膬 de 葲esut din placent膬.

Ve葲i primi primele rezultate ale testului CVS 卯n aproximativ 3 zile. Dac膬 acestea confirm膬 rezultatele testului NIPT, 葯颈 scanarea ofer膬 informa葲ii relevante, medicul va discuta imediat cu dumneavoastr膬 despre op葲iunile pe care le ave葲i. 脦n cazul 卯n care scanarea nu a prezentat nimic relevant, se recomand膬 s膬 a葯tepta葲i al doilea rezultat CVS, care dureaz膬 2 s膬pt膬m芒ni, 卯nainte de a lua o decizie cu privire la 卯ntreruperea sarcinii.

Motivul pentru aceasta este faptul c膬 cel de-al doilea rezultat este ob葲inut prin analizarea ADN-ului bebelu葯ului 葯颈 nu al celui din placent膬 葯颈 nu va fi afectat de mozaicismul placentar.

7.2 Amniocenteza

Aceasta este de obicei efectuat膬 dup膬 a 15-a s膬pt膬m芒n膬 de sarcin膬. Se introduce un ac sub葲ire prin abdomen p芒n膬 卯n uter pentru a preleva o mic膬 mostr膬 din lichidul din jurul bebelu葯ului.

Rezultatele amniocentezei sunt de obicei disponibile 卯n 3 zile. Acestea se refer膬 strict la ADN-ul bebelu葯ului. 脦n anumite circumstan葲e este mai bine s膬 se a葯tepte s膬 se realizeze o amniocentez膬 dec芒t un test CVS.

8. 脦ngrijirea 葯颈 ajutorul 卯n continuare

脦n urma rezultatelor testului de diagnostic este posibil s膬 trebuiasc膬 s膬 hot膬r芒葲i pasul urm膬tor. Numai dumneavoastr膬 葯ti葲i ce e mai bine pentru propria persoan膬 葯颈 familie.

Ve葲i dori, probabil, s膬 afla葲i mai multe despre Sindroamele Down, Edwards sau Patau. Poate fi de ajutor s膬 vorbi葲i cu organiza葲ii care ofer膬 ajutor p膬rin葲ilor. Aceste grupuri v膬 pot pune 卯n leg膬tur膬 cu cineva care a trecut printr-o situa葲ie similar膬, dac膬 considera葲i c膬 acest lucru v膬 poate fi de ajutor. Detaliile de contact se g膬sesc pe verso.

Decizia de a continua sau nu sarcina este una personal膬. Dac膬 decide葲i s膬 continua葲i sarcina, ve葲i discuta cu medicul sau cu moa葯a despre cele mai bune proceduri de 卯ngrijire ale dumneavoastr膬 葯颈 ale bebelu葯ului pe parcursul sarcinii 葯颈 dup膬 na葯tere.

Dac膬 decide葲i s膬 卯ntrerupe葲i sarcina, ve葲i primi informa葲iile corespunz膬toare legate de 卯ntreruperea sarcinii 葯颈 de ajutorul pe care 卯l ave葲i la dispozi葲ie. Acestea includ op葲iunile referitoare la metoda de 卯ntrerupere a sarcinii.

Indiferent de decizia luat膬, personalul medical v膬 va oferi asisten葲膬.

9. Grupurile de asisten葲膬